大腸癌的診斷一般會藉由大腸鏡檢查，發現腫瘤並進行切片，最終依病理報告確診。確診後會抽血檢驗腫瘤胚胎抗原(CEA)，CEA的作用主要用於追蹤，一般體檢檢查時，如果數值高於標準代表可能有問題，要進一步後續檢查，但低於標準值也並不代表沒問題。
腫瘤的分期由三個部分組成，腫瘤侵犯深度、有無淋巴侵犯及有無遠端轉移，大腸直腸癌最常轉移的部位是肝臟、肺臟及腹腔，因此電腦斷層的局部檢查就有其重要性；核磁共振主要用於更精準檢查直腸癌侵犯的深度；正子攝影則用在檢測是否有全身遠端轉移。
大腸直腸癌會依據分期進行不同治療，如下表
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治療方式 |
大腸癌 |
直腸癌 |
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第一期 |
手術切除為主 |
手術切除為主 |
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第二期 |
1.低風險腫瘤以手術切除為主。 2.高風險(有阻塞、穿孔、淋巴血管侵犯或神經周圍侵犯)的腫瘤，術後視情況給予口服輔助性化學藥物治療 |
術前會接受短期或長期同步放射線及化學治療，術後再接受4-6個月化學治療。 |
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第三期 |
在病人狀況許可下，手術切除，術後接受6個月化學治療。 |
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第四期 |
視情況決定是否手術切除主要病灶，且搭配術前或術後化學治療，並根據基因檢測選用標靶藥物治療。 |
同步放射線及化學治療為主，再適時手術介入。 |
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備註
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常用的標靶藥物包括表皮生長因子抑制劑(Panitumumab、Cetuximab)及血管新生抑制劑(Bevacizumab) |
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直腸癌的治療相較大腸癌更為複雜，尤其當腫瘤靠近肛門，又要保留肛門的情況下，更是大大增加難度。因此，癌症的治療往往需經由多專科團隊共同評估，共同決策最適切的治療方案。
目前大腸直腸癌整體五年存活率以全國平均值來看，第一期經手術切除後，五年存活率可以達到90%以上；第二期約為80%；第三期約為60%；至於第四期則小於20%。隨著醫療技術進步，早期發現並接受適當治療，是提升治療成果的關鍵。
對於大腸直腸癌風險較高的族群，像是有慢性發炎性腸道病史的病人、有家族性多發性息肉症候群的家族成員、遺傳性非息肉症大腸直腸癌的家族成員、有大腸直腸癌家族史或本身有大腸直腸癌病史的人，都建議要定期接受大腸鏡檢查。
總而言之，建立良好的生活習慣是預防大腸直腸癌的關鍵。包括：規律運動且維持健康體重、多吃蔬菜水果及全榖高纖食物、少吃多油高熱量及多糖食物、不抽菸、少喝酒、少吃紅肉及加工肉品。此外，搭配定期健康檢查，才能大大降低大腸直腸癌的發生率。