生育子女自古以來都是每個家庭最重要的人生大事，在懷孕與生產期待的過程中卻隱含著許多風險，這其中包括胎兒發育的健全狀態與懷孕及生產過程可能遇到的各種併發症。所幸在產科醫學的進步與醫護人員努力不懈的幫忙下，良好的風險控管已經讓懷孕及生產的風險降至相當低。
在孕期中，胎兒染色體的檢查為很重要的一環。過去普遍透過初期、中期唐氏症篩檢及侵入性羊膜穿刺來了解寶寶染色體的健康狀況，但礙於篩檢僅約8成的準確度，而羊膜穿刺則有千分之1~2感染破水流產的風險，新興的檢測技術「非侵入性胎兒染色體基因檢測NIPT/NIPS」問世後，有越來越多孕媽咪於產檢時選擇採用這項方便安全又準確度高的染色體檢測。
胎兒的DNA會於妊娠過程中透過胎盤滲透到母血中，並殘留下部分的游離破碎片段，約10週時，胎兒游離DNA濃度會達到檢測意義上判讀之標準，透過次世代基因定序技術儀器將這些染色體片段做序列定序並判讀，則可準確地檢測胎兒是否患有染色體異常疾病。
NIPT 的優點包括:
• 檢查週數早(懷孕10週即可進行)
• 非侵入性檢查(避免流產／感染風險)
• 檢出率高（準確度>99%）
• 可檢測染色體三倍體與性染色體異常
• 完整檢測84項染色體微小片段缺失及重複的異常
NIPT 檢測可避免因染色體異常、微小片段缺失或重複導致先天缺陷寶寶的出生，所有年齡層的孕媽咪都應考慮將染色體檢測列入產檢項目。